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A síndrome de Down

Ela é provavelmente a desordem genética mais conhecida pelo público geral e ganhou seu nome em homenagem ao médico britânico John Langdon Down, que foi o primeiro a descrevê-la clinicamente, no ano de 1862. A sua causa específica ficou desconhecida até o ano de 1959, quando se descobriu que ela era a presença de uma cópia a mais do cromossomo de número 21. A partir da descoberta, a síndrome passou a ser conhecida também como trissomia do 21.

A princípio, os portadores da Síndrome de Down eram chamados de “mongolóides” pelo próprio Dr. Down, que via semelhanças entre seus pacientes e o povo da etnia mongol. Por volta de 1970, este termo deixou de ser usado, primeiramente devido a sua inexatidão e também por ter se tornado pejorativo. Historicamente, pessoas com síndrome de Down foram vítimas de inúmeras injustiças, sendo abandonadas em asilos, sem tratamento algum para as complicações clínicas inerentes da sua condição.

Felizmente vivemos dias melhores, em que o conhecimento e o amor imperam no tratamento de seus portadores. Hoje, não se vê tanto preconceito quanto em décadas atrás. Entretanto, apesar de ser tão popular, nem todos os aspectos da Síndrome de  Down são conhecidos entre os leigos. Por isso, dedicamos o dia da Síndrome de Down, o dia 21 de março, para falar um pouco a seu respeito.

Causas e prevenção

Sabe-se que a causa da condição é a cópia extra do cromossomo 21 no paciente. Resumidamente, o que acontece é o seguinte:

Todos nós temos 46 cromossomos, que compõem nosso código genético, sendo 23 vindos da mãe e 23 do pai. No momento da divisão celular que provê a carga genética para o espermatozoide e para o óvulo, algum erro pode acontecer, fazendo com que um deles tenha dois cromossomos do número 21, em vez de um apenas. Quando o espermatozoide se une ao óvulo, o bebê passa a ter, deste modo, três cromossomos 21, em vez dos dois que normalmente teria.

trissomia 21

Um exemplo de exame cromossômico de uma mulher com síndrome de Down. Note o cromossomo 21.

Embora saibamos a mecânica do problema, não se sabe exatamente por quê ele acontece. Sabe-se, entretanto, que existem fatores que aumentam o risco da concepção de uma criança portadora da síndrome. O mais conhecido dos fatores é a concepção por uma mãe com idade mais avançada. Se a prevalência de crianças com Down é de 1 em 1000 para mães de até os 30 anos, aos 35 anos as chances aumentam para 1 em 400. Após os 40 anos, a prevalência passa a ser de 1 em 100 crianças. Sendo assim, em linhas gerais, as mulheres são aconselhadas a engravidarem ainda antes dos 35 anos.

Apesar de a idade materna ser um fator predominante para esta tendência, descobriu-se após o início do século XXI, que cerca de 5% dos casos de Down podem ter sido originados devido ao material genético do pai.

Diagnóstico e sintomas

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser obtido ainda durante a gestação, normalmente durante os exames de ultrassom morfológicos que aferem as medidas do bebê, em busca de anormalidades. Estes exames indicam as chances de o bebê ser portador da anomalia, mas apenas um exame cromossômico pode dar a certeza absoluta de um diagnóstico. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito por um exame cromossômico, com uma amostra de sangue colhida do bebê.

Portadores da síndrome de Down têm algumas características bastante típicas de sua condição, que os tornam fáceis de identificar. Dentre as características físicas do portador da síndrome, podemos elencar os seguintes:

  • Cabelo liso e fino.

  • Olhos puxados.

  • Orelhas pequenas e abaixo da linha dos olhos.

  • Nariz pequeno e achatado.

  • Muita gordura na nuca.

  • Pouco tônus muscular.

  • Nos pés, é possível observar uma separação maior entre o primeiro e o segundo dedo.

Complicações e tratamentos

O primeiro ponto que se deve ter em mente é que a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma condição inerente à pessoa. Em outras palavras, faz parte de quem ela é e, por isso mesmo, não existe tratamento para ela. Entretanto, existem algumas complicações de saúde sérias que estão associadas a ela que, se não forem tratadas, comprometem gravemente o desenvolvimento da pessoa como um todo. Entre as complicações, podemos citar:

  • Problemas cardíacos congênitos.

  • Hipertensão pulmonar.

  • Baixa imunidade.

  • Atraso no desenvolvimento intelectual, no aprendizado, entendimento e compreensão.

  • Atraso na fala.

  • Baixa estatura.

  • Língua grande e deslocada.

  • Musculatura flácida e obesidade.

  • Estrabismo, dificuldades na visão e audição.

  • Má formação do sistema digestório.

Desde o seu nascimento e ao longo de toda sua vida, o portador de Down tem necessidade de acompanhamento médico especializado e se beneficia grandemente do atendimento de outro profissionais, como fisioterapeutas, psicoterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, nutricionistas e outros. Também requerem, de modo especial, a atenção de cardiologista logo que nascem para que sejam garantidos o seu bem-estar, saúde e segurança.

Felizmente, a maioria dos problemas decorrentes da condição do portador da síndrome são tratáveis e controláveis. É comum que se pense que a única complicação desta condição seja o atraso no desenvolvimento intelectual e na aprendizagem, mas o fato é que a pessoa com Down requer bastante atenção e tem, sim, uma saúde mais fragilizada.

Nós, da Associação, atendemos atualmente a quatro assistidos nesta condição, fazendo nosso melhor para prover todas as suas necessidades e oferecer o melhor para desenvolverem todo seu potencial. Aqui na Associação, eles encontram um lar acolhedor onde podem viver uma rotina saudável e ativa, enquanto têm, na comunidade, toda a assistência médica e terapêutica de que precisam. São todas pessoas lindas que, com seu jeito de ser único, trazem mais alegria e vida para nossas casas.

4assistidos

 

1 Comment

  1. Pingback: Março, mês dedicado à síndrome de Down. – Associação São Francisco

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